近日，華大基因自主研發(fā)的“胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測技術(shù)”獲得歐洲專利局發(fā)明專利授權(quán)，該專利在英國、比利時、西班牙、斯洛文尼亞、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利、法國、丹麥、德國、捷克、波蘭、羅馬尼亞15國生效。這是中國大陸首個在歐洲獲批的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測專利。同時，中國國家知識產(chǎn)權(quán)局也向華大基因發(fā)出授予專利權(quán)通知書，這意味著該專利在16個國家同步獲批。

據(jù)介紹，胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測技術(shù)通過對孕婦血液樣品進行DNA測序來無創(chuàng)檢測胎兒遺傳學異常。其涉及的核心算法可提供針對染色體GC含量差異所造成的偏差結(jié)果的校正方法。除了用于傳統(tǒng)常染色體非整倍體(包括21-三體綜合征，即唐氏綜合征;18-三體綜合征，即愛德華氏綜合征;13-三體綜合征，即帕陶氏綜合征)檢測外，該專利還可給出用于檢測性染色體非整倍體的綜合方法。其對于引領無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測從三倍體基礎上向性染色體等更廣泛的產(chǎn)前檢測范圍發(fā)展，具有積極意義。

研究顯示，傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法羊水穿刺有0.5%的風險率，而胎兒遺傳異常無創(chuàng)性檢測技術(shù)的風險率只有萬分之一。華大醫(yī)學相關(guān)人士稱，該技術(shù)適用范圍包括具有血清學篩查顯示高危，胎兒為試管嬰兒，習慣性流產(chǎn)，有穿刺禁忌證，不宜、不愿進行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷，錯過血清學篩查機會等不同情況的孕婦。

另據(jù)介紹，截至今年8月，華大醫(yī)學開展的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測已經(jīng)覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、中國等52個國家的2000多家醫(yī)院或單位，檢測樣本量近40萬例。