在一項新的研究中，研究人員揭示出紅細(xì)胞是如何形成的和身體如何調(diào)節(jié)包裹在紅細(xì)胞中的血紅蛋白數(shù)量。他們還利用基因組分析技術(shù)讓可能參與紅細(xì)胞形成的基因區(qū)域數(shù)量增加了一倍，隨后對果蠅的研究有助于人們深入認(rèn)識這些基因區(qū)域所發(fā)揮的作用。相關(guān)研究結(jié)果于12月5日在線發(fā)表在《自然》期刊上。

研究人員利用全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒定出似乎影響紅細(xì)胞形成和它們的血紅蛋白含量的基因區(qū)域。論文共同作者、英國倫敦帝國理工學(xué)院研究員John Chambers說，“我們研究了紅細(xì)胞的6個不同物理參數(shù)背后的基因影響，論文共同作者其中這些參數(shù)反映著紅細(xì)胞的數(shù)量和體積以及血紅蛋白水平。我們對135367人開展初始的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究，并且鑒定出75個直接影響這些紅細(xì)胞不同特征的基因區(qū)域。它們當(dāng)中的一半以上(43個)是在人們體內(nèi)新發(fā)現(xiàn)的。”

研究人員隨后利用計算生物學(xué)方法來密切地研究這75個基因區(qū)域和3000個負(fù)責(zé)蛋白產(chǎn)生的位于這些區(qū)域附件的基因。他們優(yōu)先選擇121個候選基因或可能調(diào)節(jié)紅細(xì)胞中的一個特征的基因，并且利用關(guān)于模型系統(tǒng)的信息(來自公共數(shù)據(jù)庫和新產(chǎn)生的果蠅數(shù)據(jù))研究它們的功能。

論文共同作者Willem Ouwehand教授說，“我們的研究證實諸如果蠅和小鼠之類的模型系統(tǒng)如何能夠被用來深入認(rèn)識人類遺傳學(xué)。我們搜索了小鼠基因組數(shù)據(jù)庫，結(jié)果發(fā)現(xiàn)我們121個候選基因中的29個與小鼠中的紅細(xì)胞形成相關(guān)聯(lián)。”

之前的研究已證實當(dāng)這些基因被關(guān)閉時，小鼠經(jīng)常產(chǎn)生低水平的紅細(xì)胞，因而患上貧血癥。這些在小鼠體內(nèi)的發(fā)現(xiàn)使得研究人員相信剩下的候選基因可能在調(diào)節(jié)人紅細(xì)胞形成中發(fā)揮著重要的作用。

為了進(jìn)一步開展研究，研究人員接著在果蠅體內(nèi)降低或沉默這些候選基因的活性。盡管果蠅沒有紅細(xì)胞，但是它們分享著導(dǎo)致血液組分產(chǎn)生的一些基因功能。這些研究證實參與控制人紅細(xì)胞特征的一組基因也在果蠅的血細(xì)胞形成中發(fā)揮著重要的作用。

這些研究發(fā)現(xiàn)可能有助于人們在實驗室培養(yǎng)紅細(xì)胞用于臨床治療，而且可能也有助于改善對患有遺傳性貧血癥的病人的治療方法。