圣安東尼奧(EGMN)——圣安東尼奧乳腺癌研討會公布的一項研究顯示，借助于新的遺傳測定方法，醫生們將不僅能夠識別可能出現早期復發性雌激素受體陽性乳腺癌的女患者，還能夠開發出應用現有藥物的聯合治療方案來對這些患者進行早期治療。

在這項研究中，華盛頓Georgetown Lombardi 綜合癌癥中心乳腺癌轉化研究負責人Minetta C. Liu博士及其同事分析了蘇格蘭愛丁堡突破研究所于1982年~1990年間從接受他莫昔芬單藥輔助治療的Ⅰ~Ⅲ期雌激素受體陽性乳腺癌患者采集的速凍治療前腫瘤活檢樣本。研究者在這些患者未發生遠處復發的情況下對其隨訪了至少10年;并對樣本進行組織學檢查，排除含有至少50%腫瘤組織的樣本，進行RNA提取和基因表達譜分析。該訓練數據集包括111份樣本，其中57份復發。研究者將復發患者分成早期復發(確診3年內)和晚期復發(10年以上)。共25例患者為早期復發，22例為晚期復發。中位隨訪時間為13年。

驗證數據集來自于一項符合特定標準(如數據質量和隨訪)的既往研究(BMC Genomics 2008;9:239)。這一既往研究數據集包括255份從接受他莫昔芬單藥輔助治療的Ⅰ~Ⅱ期雌激素受體陽性乳腺癌患者采集的樣本。在這些患者中，67例發生遠處復發——24例早期復發，7例晚期復發。中位隨訪時間為9年。

研究者根據訓練數據集開發了一個包含91個基因的分類系統，該系統基本上能夠區分早期復發與晚期復發的患者。研究者對該分類系統進行優化后，將其應用于驗證數據集。結果顯示，該系統具有非常高的準確性、敏感性、特異性、陽性預測值和陰性預測值。研究者在早期復發患者中發現了一些過表達的基因：CALM1、CALM2、CALM3、SRC、CDK1和MAPK1。同樣，他們也在晚期復發患者中發現了一些表達增加的基因：ESR1、ESR2、EGFR、BCL2和AR。

該研究結果表明，早期復發患者與晚期復發患者之間存在明顯的分子水平差異，而且這不受他莫昔芬輔助治療的影響。該分類系統中的大多數基因與凋亡和增殖有關。通過進行此類遺傳分析，能夠判斷哪些患者不易出現早期復發，從而減少化療的實施，同時也能夠知道哪些患者易于發生晚期復發，從而在最初5年的內分泌治療后對其做進一步治療。